Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
An enzyme that catalyzes the conversion of 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate and hypoxanthine, guanine, or MERCAPTOPURINE to the corresponding 5'-mononucleotides and pyrophosphate. The enzyme is important in purine biosynthesis as well as central nervous system functions. Complete lack of enzyme activity is associated with the LESCH-NYHAN SYNDROME, while partial deficiency results in overproduction of uric acid. EC 2.4.2.8.
Inga svenska synonymer finns.
Phosphoribosyltransferase, Hypoxanthine — IMP Pyrophosphorylase — Pyrophosphorylase, IMP — HGPRT — HPRT — HPRTase — Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase — Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase — Phosphoribosyltransferase, Hypoxanthine-Guanine — Guanine Phosphoribosyltransferase — Phosphoribosyltransferase, Guanine