Ataxins

Ataxiner

Svensk definition

En samling av i huvudsak kärnproteiner som reglerar genetisk transkription och proteinförsämring. Utvidgningen av CAG trinukleotidupprepningar i gener som kodar ataxiner är associerad med spinocerebellära ataxier (SCA). Hos SCA-patienter korrelerar antalet CAG-upprepningar med sjukdomens svårighetsgrad och korrelerar omvänt med sjukdomsdebuten.

Engelsk definition

A family of predominantly nuclear proteins that regulate gene transcription and protein degradation. The expansion of CAG trinucleotide repeats in genes that encode Ataxins is associated with SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (SCA). In SCA patients, the number of CAG repeats correlates with the severity of disease and inversely correlates with the age of disease onset.

Svenska synonymer

Ataxinproteiner Spinocerebellär ataxi proteiner

Engelska synonymer

Ataxin Protein Protein, Ataxin Spinocerebellar Ataxia Proteins Ataxia Proteins, Spinocerebellar Proteins, Spinocerebellar Ataxia Ataxin Proteins Proteins, Ataxin Ataxin Spinocerebellar Ataxia Protein Ataxia Protein, Spinocerebellar Protein, Spinocerebellar Ataxia