Svensk definition
En samling av i huvudsak kärnproteiner som reglerar genetisk transkription och proteinförsämring. Utvidgningen av CAG trinukleotidupprepningar i gener som kodar ataxiner är associerad med spinocerebellära ataxier (SCA). Hos SCA-patienter korrelerar antalet CAG-upprepningar med sjukdomens svårighetsgrad och korrelerar omvänt med sjukdomsdebuten.
Engelsk definition
A family of predominantly nuclear proteins that regulate gene transcription and protein degradation. The expansion of CAG trinucleotide repeats in genes that encode Ataxins is associated with SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (SCA). In SCA patients, the number of CAG repeats correlates with the severity of disease and inversely correlates with the age of disease onset.
Svenska synonymer
Ataxinproteiner — Spinocerebellär ataxi proteiner
Engelska synonymer
Ataxin Protein — Protein, Ataxin — Spinocerebellar Ataxia Proteins — Ataxia Proteins, Spinocerebellar — Proteins, Spinocerebellar Ataxia — Ataxin Proteins — Proteins, Ataxin — Ataxin — Spinocerebellar Ataxia Protein — Ataxia Protein, Spinocerebellar — Protein, Spinocerebellar Ataxia