Svensk definition
En kromatinbindningsfaktor som undertrycker Notch-signalering och hänger samman med RNA. Utvidgning av polyglutaminbanan genom expanderade CAG-upprepningar i genkodningsregionen ATXN1 är associerad med spinocerebellära ataxi 1.
Ataxin-1
Ataxin-1
Engelsk definition
A chromatin-binding factor that represses Notch signaling and associates with RNA. Expansion of the polyglutamine tract by expanded CAG repeats in the ATXN1 gene coding region is associated with SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1.
Svenska synonymer
Ataxin-1 protein — Spinocerebellär ataxi typ 1 protein — SCA1 protein
Engelska synonymer
Ataxin 1 — SCA1 Protein — Protein, SCA1 — Atxn-1 Protein — Atxn 1 Protein — Protein, Atxn-1 — Atxn1 Protein — Protein, Atxn1 — Spinocerebellar Ataxia Type 1 Protein — Ataxin-1 Protein — Ataxin 1 Protein — Protein, Ataxin-1