Svensk definition
Ett poly A RNA-bindande protein som negativt reglerar endocytos i epidermal tillväxtfaktorreceptor. En ökad risk för att utveckla amyotrofisk lateralskleros 13 kan observeras hos patienter med fler än 23 CAG-upprepningari ATXN2 genkodningssekvens. Större CAG-ökning i ATXN2-genen förekommer hos patienter med spinocerebellära ataxi 2.