Methylmalonate-Semialdehyde Dehydrogenase (Acylating)

MMSA-dehydrogenas

Svensk definition

Ett enzym som spelar en roll i de katabola processerna för valin, leucin och isoleucin, genom att katalysera oxidationen av 2-metyl-3-oxopropanat till propanoyl-CoA med NAD+ som koenzym. Brist på enzymet kännetecknas av förhöjda halter av betaalanin och 3-hydroxipropionsyra.

Engelsk definition

An enzyme that plays a role in the VALINE; LEUCINE; and ISOLEUCINE catabolic pathways by catalyzing the oxidation of 2-methyl-3-oxopropanate to propanoyl-CoA using NAD+ as a coenzyme. Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency is characterized by elevated BETA-ALANINE and 3-hydropropionic acid.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

MMSA Dehydrogenase Dehydrogenase, MMSA Methylmalonic-Semialdehyde Dehydrogenase (Acylating) MMSDH