Carbonic Anhydrase II

Kolsyraanhydras II

Svensk definition

Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym med stor utbredning i celler av nästan all kroppsvävnader. Brist på kolsyreanhydras II ger ett syndrom som kännetecknas av osteopetros (marmorbensjuka), njurkanalacidos och förkalkning i hjärnan. EC 4.2.1.-.

Engelsk definition

A cytosolic carbonic anhydrase isoenzyme found widely distributed in cells of almost all tissues. Deficiencies of carbonic anhydrase II produce a syndrome characterized by OSTEOPETROSIS, renal tubular acidosis (ACIDOSIS, RENAL TUBULAR) and cerebral calcification. EC 4.2.1.-

Svenska synonymer

Karboanhydras II Karbanhydras II

Engelska synonymer

Carbonic Anhydrase Isoenzyme C Carbonic Anhydrase C