Svensk definition
Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym med stor utbredning i celler av nästan all kroppsvävnader. Brist på kolsyreanhydras II ger ett syndrom som kännetecknas av osteopetros (marmorbensjuka), njurkanalacidos och förkalkning i hjärnan. EC 4.2.1.-.
Engelsk definition
A cytosolic carbonic anhydrase isoenzyme found widely distributed in cells of almost all tissues. Deficiencies of carbonic anhydrase II produce a syndrome characterized by OSTEOPETROSIS, renal tubular acidosis (ACIDOSIS, RENAL TUBULAR) and cerebral calcification. EC 4.2.1.-
Svenska synonymer
Karboanhydras II — Karbanhydras II
Engelska synonymer
Carbonic Anhydrase Isoenzyme C — Carbonic Anhydrase C