Svensk definition
En ärftlig, medfödd muskelsjukdom som kännetecknas av svaghet och hypotoni i barndomen och försenad motorisk utveckling. Muskelbiopsier visar förtätning av myofibriller i de centrala delarna av varje muskelfiber.
En ärftlig, medfödd muskelsjukdom som kännetecknas av svaghet och hypotoni i barndomen och försenad motorisk utveckling. Muskelbiopsier visar förtätning av myofibriller i de centrala delarna av varje muskelfiber.
An inherited congenital myopathic condition characterized by weakness and hypotonia in infancy and delayed motor development. Muscle biopsy reveals a condensation of myofibrils and myofibrillar material in the central portion of each muscle fiber. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1452)
Shy-Magees syndrom — Central core disease
Central Core Myopathies — Myopathies, Central Core — Shy-Magee Syndrome — Shy Magee Syndrome — Syndrome, Shy-Magee — Central Core Myopathy — Central Core Disease — Central Core Diseases — Central Core Disease of Muscle