Ett bifunktionellt glykosyltransferas som är involverat i överföringen av glukuronsyra och N-acetylderivatet av glukosamin vid förlängningen av heparansulfat-kedjor. Mutationer i genen EXT2, som kodar för detta protein (liksom mutationer i andra gener), är ansvariga för defekter i heparansulfatsyntesen, vilket resulterar i kromosom 11-länkade multipla hereditära exostoser. Exostosin 2, tillsammans med Exostosin 1, är en komponent i heparansulfat.
A bifunctional glycosyltransferase involved in transferring GLUCURONIC ACID and N-ACETYLGLUCOSAMINE in the elongation of HEPARAN SULFATE chains. Mutations in the gene EXT2, coding for this protein (as well as mutations in other genes), are responsible for defects in heparan sulfate synthesis resulting in chromosome 11-linked HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSES. Exostosin 2, along with EXOSTOSIN 1, is a component of heparan sulfate polymerase.
EXT2
Exostosin-2 — Exostosin 2 — Multiple Exostoses Protein 2