Neuroaxonal Dystrophies

Neuroaxonala dystrofier

Svensk definition

Ett ospecifikt begrepp som hänför sig både till svullnande, distala delar av axoner i hjärnan som en patologisk process och till sjukdomar med dessa tecken som symtom. Neuroaxonal dystrofi ses vid olika genetiska sjukdomar, vitaminbrist och åldrande. Infantil neuroaxonal dystrofi är en autosomal, recessiv sjukdom som kännetecknas av avstannande psykomotorisk utveckling i åldrarna 6 månader till två år, ataxi, bristande hjärnstamsfunktion och kvadripares. Det finns även ungdoms- och vuxenformer. Patologiska fynd omfattar hjärnatrofi och utbredda ansamlingar av kulformiga axonbildningar i hela nervaxis, perifera nerver och tandpulpan.

Engelsk definition

A nonspecific term referring both to the pathologic finding of swelling of distal portions of axons in the brain and to disorders which feature this finding. Neuroaxonal dystrophy is seen in various genetic diseases, vitamin deficiencies, and aging. Infantile neuroaxonal dystrophy is an autosomal recessive disease characterized by arrested psychomotor development at 6 months to 2 years of age, ataxia, brain stem dysfunction, and quadriparesis. Juvenile and adult forms also occur. Pathologic findings include brain atrophy and widespread accumulation of axonal spheroids throughout the neuroaxis, peripheral nerves, and dental pulp. (From Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Svenska synonymer

Seitelbergers sjukdom

Engelska synonymer

Dystrophy, Neuroaxonal Neuroaxonal Dystrophy NBIA2A Late Infantile Neuroaxonal Dystrophy Neuroaxonal Dystrophy, Late Infantile Juvenile Neuroaxonal Dystrophy Dystrophy, Juvenile Neuroaxonal Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile Adult Neuroaxonal Dystrophy Dystrophy, Adult Neuroaxonal Neuroaxonal Dystrophy, Adult Infantile Neuroaxonal Dystrophy Dystrophy, Infantile Neuroaxonal Neuroaxonal Dystrophy, Infantile Seitelberger's Disease Disease, Seitelberger's Seitelbergers Disease Neurodegeneration, PLA2G6-Associated Neurodegeneration, PLA2G6 Associated PLA2G6-Associated Neurodegeneration Seitelberger Disease Disease, Seitelberger NBIA, PLA2G6-Related NBIA, PLA2G6 Related PLA2G6-Related NBIA Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2A