En transkriptionsregulator som främst uttrycks i medullära thymusepitelceller. Det spelar en viktig roll för immunförsvaret genom att reglera uttrycket av ett brett spektrum av autoantigener och negativ selektion av autoreaktiva T-celler i thymus. Brist på detta protein ger upphov till en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kallas Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi
A transcriptional regulator primarily expressed in medullary thymic epithelial cells. It plays an important role in immunity by regulating the expression of a wide array of SELF-ANTIGENS and negative selection of autoreactive T-cells in the thymus. Deficiency in this protein induces a rare autosomal-recessive disease called AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY-CANDIDIASIS-ECTODERMAL DYSTROPHY.
Inga svenska synonymer finns.
Protein, AIRE — Autoimmune Regulator Protein — Protein, Autoimmune Regulator — Regulator Protein, Autoimmune — Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy Protein — APECED Protein — Protein, APECED