MeSH Tree Location(s) for Coproporphyria, Hereditary

Scope Note:
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS.

Förklaring:
En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.