MeSH Tree Location(s) for Epidermolysis Bullosa Dystrophica

Scope Note:
Form of epidermolysis bullosa characterized by atrophy of blistered areas, severe scarring, and nail changes. It is most often present at birth or in early infancy and occurs in both autosomal dominant and recessive forms. All forms of dystrophic epidermolysis bullosa result from mutations in COLLAGEN TYPE VII, a major component fibrils of BASEMENT MEMBRANE and EPIDERMIS.

Förklaring:
En typ av epidermolysis bullosa som uppvisar atrofiering av hudområden med blåsor, svår ärrbildning och förändring hos naglarna. Den uppträder oftast redan vid födseln eller i tidig barndom och finns i både autosomalt dominant och recessiv form.